DIAGNÓSTICO
El correcto diagnóstico de la EP no puede hacerse hasta que el niño tiene 5 años y se hace evidente que el niño tiene enanismo severo.

TIPOS DE ENANISMO PRIMORDIAL
Síndrome de Seckel: Las personas con Síndrome de Seckel se observó que la microcefalia en muchos de ellos también sufren de escoliosis , luxación de cadera, retraso en la edad ósea, luxación de la cabeza radial, y convulsiones.

Enanismo Osteodysplastic Primordial, de tipo I (ODPDI) : Esta forma de enanismo primordial es a menudo abreviado como ODPDI. En el interior de su cerebro, su cuerpo calloso es a menudo poco desarrollado (llamada agenesia del cuerpo calloso) y se sabe que tienen convulsiones y apnea . La delgadez de pelo también es común, incluyendo el cuero cabelludo, el cabello, las pestañas y las cejas. Ellos sufren de un esqueleto con vértebras cortas, alargadas clavículas , se inclinación de fémures y el desplazamiento de la cadera. Al igual que las personas con Síndrome de Seckel también a menudo tienen microcefalia .

Enanismo Osteodysplastic Primordial, tipo II (ODPDII) : Los que tienen a menudo tienen más ODPDII problemas médicos que los otros tipos, como una voz chillona, microdoncia, muy separados entre sí los dientes primarios, los patrones de sueño pobres (en los primeros años), retraso mental, enfermedad frecuente, problemas respiratorios, problemas de alimentación, hiperactividad , problemas de la visión , los aneurismas cerebrales, y no responden a la terapia hormonal, ya que el enanismo primordial no es causado por una falta de hormona del crecimiento. Después de revisar los rayos X también se encuentra que muchos tienen articulaciones dislocadas, la escoliosis y la edad ósea retrasada, así como microcefalia . No van a llegar al tamaño de un recién nacido medio hasta que estén entre las edades de 3-5.

Síndrome de Russel-Plata: La altura final de las personas con Síndrome de Russel-Plata a menudo excede la altura de otras personas con enanismo primordial, y todos en conjunto son muy diferentes. Algunas propiedades de las personas que tienen Síndrome de Russel-plata son palmeados dedos de los pies, no descienden los testículos (en varones), el tono muscular débil, retraso en la edad ósea, labio superior delgado, hipospadias, la voz de tono alto, mentón pequeño, retraso en el cierre de la fontanela , hipoglucemia , y una frente ancha. Sus cabezas pueden parecer de forma triangular y grande para su tamaño pequeño cuerpo.

Síndrome de Gorlin-Meier: es conocido por sus víctimas con orejas pequeñas y rótulas no. También se le encuentran curvas en las clavículas , costillas muy delgadas, y la dislocación del codo. Al igual que el síndrome de Russel-Plata, por lo general superior a la altura de las personas con Síndrome de Seckel y ODPDI y II.

CAUSAS
No se ha registrado ningún tratamiento eficaz para el enanismo primordial. La falta de crecimiento normal en el trastorno no se debe a una deficiencia de la hormona del crecimiento , como en el enanismo hipofisario . La administración de hormona del crecimiento, por lo tanto, tiene poco o ningún efecto sobre el crecimiento de la persona con enanismo primordial. En enero de 2008, se publico que las mutaciones en el gen pericentrina (PCNT) se encontró que causa enanismo primordial.